山东第一医科大学附属省立医院关爱小胖威利患者医疗救助仪式举行

4位小胖威利患儿获半年药品爱心资助

　　□记 者 王 凯 实习生 翟雨欣
　　 通讯员 王书文 报道
　　本报济南讯 近日，山东第一医科大学附属省立医院关爱小胖威利患者医疗救助仪式在济南举行，又有4位小胖威利患儿获得由中国红十字基金会提供的半年药品爱心资助。
　　山东第一医科大学附属省立医院院长赵家军介绍，医院历来高度重视罕见病诊疗工作，成立全省第一个罕见病多学科门诊，积极开展基因诊断，在疑难罕见病的诊断、治疗、基础研究以及样本库建设等方面取得可喜成果；同时，积极链接社会资源、凝聚爱心，联合中国红十字基金会成长天使基金救助项目，为贫困患儿提供药物援助。
　　自2019年以来，该院先后救助了10名患者，其中包括7名小胖威利患者、3名贫困矮小患者，救助金额累计11万元。在此基础上，还从医疗援助、病友支持、社会融入等方面给予罕见病群体及时的援助和支持，让罕见病群体感受到医院全人全程的关怀。
　　积极践行公立医院公益性，一心一意为百姓造福、为民众办实事，坚持医、教、研结合，探索在罕见病领域的新思路、新方法，为罕见病群体提供更多的支持和帮助。赵家军介绍，对于全国2周岁以内符合资助条件的小胖威利综合征确诊患者，捐赠将秉承多次资助的原则，依据两个标准进行资助，其一为每人每次资助半年，每名患者最多可以接受资助2次，另外会依据专业医生诊断证明和处方确认资助患者药品规格和数量。
　　据山东第一医科大学附属省立医院小儿科内分泌专家李桂梅介绍，小胖威利综合征，正式医学名为普瑞德——威利氏症候群，是121种罕见病之一。该病是由于第15号染色体基因突变导致的罕见病，发病跟种族、地域、性别无关，发病机理尚不清楚，每个阶段有不同的症状。
　　据统计，中国人口基数大，实际患者会超过10万人，但目前统计到的寥寥无几。经测算，山东省内小胖威利患者超过5000人，然而登记在治疗的不足百人，绝大多数患者得到错误的诊断，甚至在接受错误的治疗。若及时发现并进行早期监控干预和注射生长激素，患儿的病情和生活质量会有很大改善。